ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な病気です。 そのもっとも大きな特徴は、背が低いことです。 他にも、首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる（翼状頸）、ひじから先の腕が外向きになる（外反肘）、 二次性徴欠如（乳房が大きくならない、初潮が来ない）等の特徴があります。
ただ、病状にも個人差は大きく、例えば、"二次性徴の発来"に関して、中学生になっても性の発達が見られない方が多い一方、 ほぼ正常に二次性徴が現れるターナー症候群の女子もいます。 中学生くらいまでは、低身長以外、あまり気になる症状がない方も多くいらっしゃいます。
また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。中耳炎・難聴、骨粗鬆症、糖尿病などがその例で、 思春期年齢以降に起こることがあります。 その際も専門外来で定期的にチェックを行っていると、早期に対処できることが多いので安心です。
この病名（ターナー）は1938年、これを初めてきちんとまとめたアメリカの内科医ヘンリー・ターナーの名前に由来します。 それから約20年後の1959 年、染色体の検査が開発され、以後、ターナー症候群は染色体検査できちんと診断でき、幅広く見つけられるようになりました。 しかし、この病気は染色体異常が原因のため、今のところ病気そのものを治す方法はありませんが、 成長ホルモン治療で身長は改善し、二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能です。
ターナー症候群は、先天的な染色体異常が原因です。染色体は、身体をつくる全ての細胞の内部にあり、 2つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。
染色体には22対の常染色体と2対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と1本の性染色体、 母親から同じく22本の常染色体と1本の性染色体を受けついで全部で46対の染色体を持つことになります。 性染色体にはXとYという2つの種類があり、Xを2本持つ場合は女性に、XとYを1本ずつ持つ場合は男性になります。 染色体は男性だと46XY、女性だと46XXということになります。
ターナー症候群の女性の場合の典型的な例としては、45Xで、Xがひとつしかないものです。また、X染色体は2本あるのに先が欠けていたり、 46XXと45Xとが混ざり合っている場合（これをモザイクと呼びます）などさまざまです。 ターナー症候群の発生頻度は1,000?2,000人に一人と推定されます。先天的な病気の中ではかなり多い方といえるでしょう。
早期発見が重要なのは、本人と家族にターナー症候群という体質を正しく理解する時間的余裕が得られます。 背が低いのを少しでも高くしてほしいという人に対して、よりよい治療成績が得られます。 ターナー症候群における低身長症は成長速度が遅いわけですから、発見が遅れれば遅れるほど標準的な身長との差は開いて、せっかく治療しても 取り戻すことが難しくなってくるからです。また、低身長症の他に重大な病気が隠されていた場合、それを早い段階で見つけて、 早く治療することが大事だからです。
ターナー症候群の女性は成長ホルモン治療をうけなかった場合、最終身長（日本人の場合）が平均139センチなので、治療希望の人には早期発見、 早期治療は極端な低身長を防ぎ、最終身長を平均身長に近づける上で効果が見られています。 ターナー症候群であることが確定すれば、身長がマイナス2SD以下の場合は成長ホルモン治療が公費でできるようになりました。
薬というと、飲み薬を想像しがちですが、飲むと消化されて効き目がなくなってしまうため、直接身体へ投与します。 つまり、成長ホルモン治療方法は、自己注射方法で、ご家庭で注射を行っていただくのです。そのため、 医師の適切な指示により注射をすることが必要です。 成長ホルモン注射は、夜寝る前に毎日注射をします。小さいうちは、お父さん・お母さんが注射をし、自分でできるようになれば本人が行います。 そのため、自己注射が認められているのです。注射針はとても細く、痛みは少ないので心配ありません。
成長ホルモン治療の期間
基本的には最終身長に達するまで続けることが必要です。具体的には、年間成長率が1cmになった時か、手のレントゲンで骨端線が閉じた時（日本人標準骨年齢では女子14.7歳）暦年齢では、女子16歳頃まで続けることになります。しかし思春期の早い遅い、性腺刺激ホルモン分泌不全の有無によって治療期間が異なり、20歳を過ぎることもあります。
（ただし、公費でできる期間は身長145.4センチまでです）
2020年04月08日 原稿作成：比嘉みちよ
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